Исследователи нашли в генетике причины детской эпилепсии

Научные сотрудники Медицинского центра Университета Дьюка смогли выявить новых два гена, которые имеют отношение к тяжелым формам детской эпилепсии. Специалисты смогли это выяснить при помощи технологии - ExoME секвенирования.

ExoME дает возможность распознать самые важные функциональные области генома, в которых расположена мутация. Эффективность его в том, что за счет данного метода получаются ответы, когда у человека трудные для диагностики либо же вообще неизвестные генетические отклонения.

Во время изысканий изучались гены 264 детей, больных эпилепсией, геномы которых сравнивали непосредственно с геномами тех детей, которые данным заболеванием не страдают. Нейроны при эпилепсии проявляют совершенно аномальную активность. В конце концов, появляются приступы. Итоги работы определили следующие - болезнетворные мутации случаются в 6 генах человека, из которых 4 были изучены до этого, еще 2 нашли вообще впервые.

Кроме того, нейроны при эпилепсии проявляют совершенно аномальную активность, вследствие чего и случаются приступы. Хотя во время более ранних исследований генетики выявляли уже гены, которые связаны с данным тяжелым недугом, однако в то время говорилось исключительно о наследственных его формах.

Стоит также выделить, что открытие явилось всемирным исследованием Epilepsy4000, во время которого проводился ДНК анализ более четырех тыс. пациентов-эпилептиков, а также родственников последних. Автором данного изыскания является Дэвид Гольдштейн. Подразумевается, что метод такого рода изыскания поможет сделать совершенно новые открытия в сфере эпилепсии, а также в области прочих неврологических расстройств.