Геном плода определили с помощью анализа слюны отца и крови матери

Американскими генетиками разработана методика, с помощью которой появилась возможность определить геном плода по образцам слюны отца и крови матери. Результаты работы исследователей во главе с Джэем Шендью из Вашингтонского университета опубликовались в Science Translational Medicine.

На данный момент в целях диагностирования генетических заболеваний у плода, применяются две инвазивные процедуры: изучение околоплодной жидкости, которая взята с помощью амниоцентез (тонкой иглы) и анализ ворсинчатого хориона, образцы которого также получают с использованием пластиковой трубки или иглы. Обе процедуры небезопасны, так как способны спровоцировать у ребенка возникновение осложнений, а в одном проценте даже привести к выкидышу.

Шендью с группой разработали неинвазивную методику, позволяющую выявить у плода генетические отклонения без риска осложнений. Метод основан на открытии, сделанном Деннисом Ло в 1997 году из Китайского университета Гонконга. Ло установил, что около десяти процентов внеклеточной ДНК, которая циркулирует в кровотоке матери, непосредственно принадлежит вынашиваемому плоду.

В процессе исследования генетики взяли за образец кровь у беременных женщин, срок которых составлял 18,5 недель. Геном беременных был "сконструирован" на базе анализа их крови.

Чтобы определить участки, циркулирующие внеклеточной ДНК принадлежащие плоду, исследователи сравнивали соотношение гаплотипов, которые получены для материнского генома, с изучаемым. Если число индивидуальных генетических вариаций в типовой циркулирующей ДНК с материнским не совпадало, значит, данный участок генома принадлежал ребёнку.

Ученые также взяли на анализ образцы слюны отцов. Участки их генома, которые обнаружены во внеклеточной циркулирующей ДНК, унаследованы были ребенком. Именно так у генетиков получилось воссоздать геном плода.

Шендью с коллегами подтвердили полученные результаты, когда провели после рождения детей анализ ДНК. Точность их предсказаний равна 98 процентам. Повторный эксперимент ученые провели при участии женщин, которые находились на 8,2 неделе беременности - на этом сроке в крови матери циркулирует намного меньше внеклеточной ДНК принадлежащей плоду. Во втором случае точность результатов равнялась 95 процентам.

Иногда в геноме плода возникают не наследуемые от родителей, спонтанные мутации — так называемые мутации de novo. С помощью своей методики учеными было обнаружено 39 из уже известных 44 мутаций de novo у детей, еще не появившихся на свет.