Микробиологи из клетки удалили хромосому, которая отвечает за синдром Дауна

Американские микробиологи успешно удалили из клеток лишнюю копию 21-й хромосомы, которые были получены от пациента, больного синдромом Дауна. Ученые сообщают, что достижение их не означает скорого возникновения методов лечения данного генетического заболевания, но поможет при раке крови, который встречается часто среди людей с данным синдромом.

В каждой человеческой клетке есть 24 пары хромосом (одна пара — половые хромосомы). В определенных случаях вместо пары бывает тройка одинаковых хромосом — своего рода трисомия. А трисомия 21-й хромосомы — это самая распространенная — и вызывает синдром Дауна. Те люди, которые страдают им, отличаются отставаниями в развитии, и среди них распространены дефекты пищеварительной системы и пороки сердца.

Трисомия 13 и 18 хромосом — это синдром Патау и синдром Эдвардса — они приводят к наиболее тяжелым поражениям, а в большинстве случаев — к смерти новорожденных в возрасте до одного года.

Группа с руководителем доктором Ли Ли, университет штата Вашингтон, в статье, которая была опубликована в журнале Cell Stem Cell, смогла описала, как именно им удалось скорректировать в человеческих клетках, которые были выращены в лаборатории, трисомию 21 хромосомы.

Ученые получили сначала из фибробластов (клеток соединительной ткани), взятых именно у человека с синдромом Дауна стволовые индуцированные клетки (iPSC). После этого они встроили при помощи безвредного аденовируса в третью 21-ю хромосому генетическую чужеродную последовательность TKNEO. После, клетки стали уже выращиваться в среде, которая содержала противовирусное вещество ганцикловир, а воздействие данного вещества приводит непосредственно к потере хромосом, которые содержат ген TKNEO.

Следовательно, ученые смогли избавить от 21-й лишней хромосомы клетки. Авторы работы выделяют, что данный метод тем хорош, что хромосома целиком исчезает. Другие методы приводить могут к разрушению ее на фрагменты, а также встраиванию "осколков" в прочие хромосомы.

Результаты, которые получены авторами данного исследования, не позволяют пока говорить непосредственно о лекарстве от этого синдрома.

"Мы ждем, что медики на их основе создадут методы клеточной терапии против определенных заболеваний крови, которые и сопровождают синдром Дауна", — говорит один из авторов данного исследования Дэвид Рассел.

По словам его, люди с синдромом Дауна, больные лейкемией, в будущем смогут получить стволовые клетки лишенные трисомии, которые будут созданы из собственных их клеток. После трансплантации из данных стволовых клеток затем образуются и клетки костного мозга.

Помимо того, возможность создавать клетки, идентичные генетически во всем, помимо отсутствия и наличия трисомии в 21-й хромосоме, даст возможность понять лучше, как симптомы болезни Дауна связаны с генетической первопричиной.