Впервые найден способ лечения синдрома Дауна

Специалисты Института медицинских исследований под названием Sanford-Burnham выявили впервые молекулярный механизм, который при синдроме Дауна отвечает за нарушение когнитивных функций, что дало им возможность предложить метод их восстановления.

В ходе эксперимента на мышах авторы выделили то, что у грызунов с «выключенной» копией SNX27 гена, который кодирует одноименный белок, и дефицитом, соответственно, данного белка в нейронах мозга головы, наблюдались симптомы, которые характерны для синдрома Дауна, при этом, включая нарушения синаптических связей, понижение памяти и обучаемости. Дополнительные исследования выявили, что у людей, которые родились с данной патологией, также в нервных клетках снижен уровень белка SNX27.

Установлено было, что SNX27, который участвует непосредственно в регуляции процессов эндоцитоза клеток, также отвечает за поддержание необходимого числа глутаматных рецепторов на нейронах, то есть основного звена синаптических связей. Таким образом, дефицит данного белка понижает количество активных глутаматных рецепторов. Роль в процессах SNX27, которые происходят в головном мозге, выявлена была впервые.

Пробуя разобраться в связях между трисомией непосредственно по 21 хромосоме, а также дефицитом при синдроме Дауна SNX27, авторы смогли выяснить, что обнаруженный эффект можно объяснить гипер-экспрессией микро-РНК, которая называется miR-155, кодируемая именно 21 хромосомой. Установлено было, что miR-155 хорошо подавляет экспрессию SNX27 и избыток ее вследствие наличия дополнительной хромосомы способствует недостатку в нейронах белка SNX27, дефицит глутаматных активных рецепторов на поверхности их, и, вследствие этого, синаптическую дисфункцию, а это означает нарушение поведения, обучаемости, памяти.

Выявленный механизм дали авторам возможность предполагать, что возмещение дефицита SNX27 поможет восстановлению нарушенной когнитивных функций. Эксперимент на мышах успешно прошел – им был введен методом генной терапии человеческий белок SNX27, и после этого наблюдался рост количества глутаматных рецепторов, а кроме того нормализация функций мозга. Но до использования такого рода методики на людях еще пока далеко, следовательно, авторы заняты сейчас поиском молекул, которые могут стимулировать выработку в организме пациентов с Дауном SNX27.